La prise en charge des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) a été transformée au cours des dernières années par des découvertes majeures sur les causes génétiques des PID, le diagnostic et le traitement des fibroses pulmonaires.

La pneumologie est une des premières spécialités à avoir créé une interaction avec les laboratoires de génétique depuis la découverte des mutations de CFTR dans la mucoviscidose au milieu des années 80. Alors que les essais de thérapie génique ont ensuite été longtemps synonymes d'échec, l'arrivée de thérapies activant spécifiquement CFTR choisies en fonction des mutations a transformé l'histoire naturelle de cette maladie. Parallèlement la prise de charge du cancer du poumon a elle aussi été transformée au cours des 15 dernières années et l'instauration de thérapies ciblant les anomalies génétiques acquises par les cellules tumorales. Ces deux exemples illustrent l'importance de l'analyse génétique qu'elle soit somatique ou germinale dans la médecine personnalisée en pneumologie. Nous nous intéresserons dans cet article à un groupe de maladies pulmonaires, les pneumopathies interstitielles diffuses (PID), qui sont elles aussi en train d'être révolutionnées par l'apport de la génétique.