Résumer : La génétique devient un outil de première ligne en néphrologie, bien au­delà des maladies rares. Elle permet de reclasser des néphropathies inexpliquées, d’ajuster les traitements, de prévenir des complications familiales et de proposer des parcours de soins personnalisés. Son intégration dans la pratique clinique appelle à des transformations profondes des compétences, des outils, et des logiques d’organisation du soin

Des avancées technologiques permettent aujourd’hui d’accéder à l’information entière portée par l’ADN (génome), offrant désormais de nouvelles perspectives de diagnostics et de prévention des maladies rénales. Des approches diagnostiques historiques « confirmatoires » s’opposent à des approches génétiques plus « exploratoires ».